Рубрика МКБ-10: E74.8
Содержание
Определение и общие сведения [ править ]
Семейная почечная глюкозурия
Семейная почечная глюкозурия характеризуется наличием стойкой изолированной глюкозурии в отсутствие как генерализованной дисфункции проксимальных почечных канальцев, так и гипергликемии. Семейная почечная глюкозурия обычно считается доброкачественным заболеванием, поскольку большинство пациентов не имеют тяжелые клинические последствия.
Этиология и патогенез [ править ]
Семейная почечная глюкозурия вызвана мутациями с потерей функции в гене SLC5A2 (16p11.2).
Увеличение экскреции глюкозы с мочой обусловлено разнообразными причинами. У здоровых лиц глюкозурия не выражена, её невозможно определить рутинными лабораторными методами, а увеличение выраженности глюкозурии, например, при проведении теста толерантности к глюкозе носит транзиторный характер.
Почечная глюкозурия часто является самостоятельным заболеванием; её, как правило, обнаруживают случайно; полиурию и полидипсию наблюдают крайне редко. Иногда почечной глюкозурии сопутствуют другие тубулопатии, в том числе в составе синдрома Фанкони.
Среди возможных причин почечных глюкозурий типов 1 и 2 обсуждают мутации одного из канальцевых белков-переносчиков, реабсорбирующих глюкозу вместе с двумя ионами натрия. Однако разграничение этих вариантов на генетическом уровне затруднительно, поскольку в одной семье диагностируют случаи почечной глюкозурии как 1-го, так и 2-го типа.
1. При почечной глюкозурии типа 1 наблюдают значительное снижение реабсорбции глюкозы в проксимальных канальцах при относительно сохранных величинах клубочковой фильтрации. Коэффициент отношения максимальной реабсорбции глюкозы к СКФ у пациентов с почечной глюкозурией типа 1 снижен.
2. Почечная глюкозурия типа 2 характеризуется значительным увеличением порога реабсорбции глюкозы эпителиоцитами проксимальных канальцев. Коэффициент отношения максимальной реабсорбции глюкозы к СКФ (скорость клубочковой фильтрации ) близок к нормальному.
3. Крайне редко наблюдают почечную глюкозурию типа 0, при которой способность эпителиоцитов проксимальных канальцев реабсорбировать глюкозу полностью отсутствует. Развитие глюкозурии связывают с мутацией, обусловливающей отсутствие или значительный дефект, сопровождающийся полной утратой реабсорбирующей функции, канальцевых белков, транспортирующих глюкозу. У этих больных величины глюкозурии достигают особенно высоких цифр.
Существуют и более редкие варианты почечной глюкозурии. Описано сочетание почечной глюкозурии типа 1 с глицинурией и гиперфосфатурией; при этом другие признаки синдрома Фанкони, в том числе аминоацидурия, отсутствуют.
При комбинации почечной глюкозурии с глицинурией больные нередко страдают муковисцидозом. Считают, что этот вариант тубулопатии наследуют по аутосомно-доминантному типу.
Идентифицирована мутация, обусловливающая значительное снижение активности кишечного траспортёра для глюкозы и галактозы. Одновременно у этих больных обнаруживают нарушения реабсорбции глюкозы в канальцах, чаще сходные с почечной глюкозурией типа 2.
Почечную глюкозурию наблюдают у беременных. Развитие её обусловлено значительным физиологическим увеличением СКФ при относительно стабильных показателях максимальной реабсорбции глюкозы. Глюкозурия беременных носит транзиторный характер.
Клинические проявления [ править ]
Другие уточненные нарушения обмена углеводов: Диагностика [ править ]
Почечную глюкозурию диагностируют по наличию глюкозы в моче натощак при нормальном уровне гликемии. Почечное происхождение глюко-зурии подтверждают обнаружением глюкозы не менее чем в трёх порциях мочи и отсутствием изменений в гликемической кривой при проведении теста толерантности к глюкозе.
При почечной глюкозурии величина экскреции глюкозы с мочой варьирует от 500 мг/сут до 100 г/сут и более, у большинства пациентов она составляет 1-30 г/сут.
Дифференциальный диагноз [ править ]
У беременных необходимо проводить дифференциальную диагностику глюкозурии с сахарным диабетом беременных.
Другие уточненные нарушения обмена углеводов: Лечение [ править ]
Лечение почечной глюкозурии предусматривает подбор сбалансированного рациона, содержащего достаточное количество углеводов. При полиурии для предупреждения потери калия рекомендуют употребление сухофруктов.
Профилактика [ править ]
Прочее [ править ]
Первичная гипероксалурия является редким расстройством метаболизма гликоксилата, характеризующееся накоплением оксалатов. Гипероксалурия может проявляться единичными почечными камнями, рецидивирующим нефролитиазом и нефрокальцинозом вплоть до терминальной стадии хронической почечной недостаточности и системного оксалоза.
Манифестация гипероксалурии может наблюдаться в любом возрасте. Хорошо известны три варианта патологии: первичная гипероксалурия типов 1, 2 и 3.
Наиболее частая форма тип 1 из-за дефицита глиоксилат аминотрансферазы — пероксисомального фермента L-аланина печени, вызванного мутациями в гене AGXT (2q37,3).
Оксалурия — стойкое выделение с мочой кристаллов оксалата кальция. Заболевание связано с нарушением выделения почками защитных коллоидов, поддерживающих в норме щавелевую кислоту в растворённом состоянии. Оксалаты кальция выпадают при любом рН мочи, чаще при 5,4-6,6.
При построении диетического рациона для больных оксалурией следует учитывать, что введение с пищей продуктов, богатых щавелевой кислотой, повышает выделение оксалатов с мочой. Из рациона исключают продукты с высоким содержанием щавелевой кислоты и её солей: щавель, шпинат, свёклу, картофель, бобы, ревень, инжир, петрушку, некоторые ягоды (сливу, землянику, крыжовник), чай, какао, кофе и др.
Выведению оксалатов из организма способствуют яблоки, груши, айва, листья грушевого дерева, винограда, чёрной смородины (в виде отвара). Отвары, приготовленные из кожуры фруктов, усиливают выведение щавелевой кислоты из организма.
Диетический рацион больного оксалурией включает следующие продукты: белый и чёрный хлеб, масло животное и растительное, молоко, творог, сметану, яйца, сыр, вегетарианские супы (из разрешаемых овощей и фруктов), молочные супы, мясо, рыбу и птицу в отварном виде в ограниченном количестве (по 150 г через день), блюда из круп и теста.
Больному оксалурией разрешается употребление достаточного количества жидкости (до 2 л) и соков из свежих овощей и фруктов. Несколько ограничивают в рационе поваренную соль и углеводы. Больным оксалурией можно рекомендовать диету № 5 с ограничением углеводов до 300 г. Из овощей и фруктов рекомендуют цветную и белокочанную капусту, чечевицу, горох, зелёный горошек, репу, спаржу, огурцы, яблоки, груши, абрикосы, персики, виноград, кизил, айву. При обострении заболевания необходимо ограничить в рационе молоко и молочные продукты, содержащие много кальция.
Синонимы: дефицит ксилитолдегидрогеназы
Определение и общие сведения
Пентозурия — врожденное нарушение обмена веществ, которое характеризуется экскрецией с мочой от 1 до 4 г L-ксилулозы в день. Передается аутосомно-рецессивно.
Пентозурия обнаруживается в основном в популяции евреев-ашкенази с предполагаемой частотой гетерозиготной мутации 1/79.
Этиология и патогенез
Пентозурия вызывается мутациями в гене DCXR на хромосоме 17, кодирующий фермент L-ксилоз редуктазу (или L-ксилитолдегидрогеназа), который катализирует превращение 1-ксилулозы в ксилит.
Пентозурия является доброкачественным состоянием и не проявляет себя клинически. Единственной биологической особенностью является постоянное выделение L-ксилулозы с мочой, которые могут быть ошибочно приняты за проявления глюкозурии.
Изолированная недостаточность глицеринкиназы
Изолированная недостаточность глицеринкиназы является очень редким Х-сцепленным нарушением метаболизма глицерина, которое биохимически характеризуется повышенным уровнем глицерина в плазме и моче, а клинически — различными нейрометаболическими проявлениями в зависимости от возраста манифестации заболевания. Тяжесть гиперглицеринемии варьирует от жизнеугрожающего метаболического криза у детей до бессимптомной формы у взрослых. Выделяют инфантильную, ювенильную и взрослую формы недостаточности глицеринкиназы.
Дефицит трансальдолазы является врожденным нарушением метаболизма пентозофосфата, который проявляется в неонатальном или антенатальном периоде с водянкой плода, гепатоспленомегалией, печеночной дисфункцией, тромбоцитопенией, анемией и почечными и сердечными аномалиями.
Описано менее 10 случаев дефицита трансальдолазы у детей, родившимися в близкородственных браках у родителей турецкого и арабского происхождения.
Дефицит трансальдолазы вызван мутациями в гене трансальдолазы TALDO1 (11p15.5-p15.4).
Исключены:
- увеличенная секреция глюкагона (E16.3)
- сахарный диабет (E10-E14)
- гипогликемия БДУ (E16.2)
- мукополисахаридоз (E76.0-E76.3)
Болезнь:
- Андерсена
- Кори
- Форбса
- Герса
- Мак-Ардла
- Помпе
- Таруи
- Таури
- Гирке (von Gierke)
Недостаточность фосфорилазы печени
Наследственная непереносимость фруктозы
Нарушение всасывания глюкозы-галактозы
Исключена: непереносимость лактозы (E73.-)
Недостаточность:
- фосфоенолпируваткарбоксикиназы
- пирувата:
- карбоксилазы
- дегидрогеназы
Исключена: с анемией (D55.-)
Алфавитные указатели МКБ-10
Внешние причины травм — термины в этом разделе представляют собой не медицинские диагнозы, а описание обстоятельств, при которых произошло событие (Класс XX. Внешние причины заболеваемости и смертности. Коды рубрик V01-Y98).
Лекарственные средства и химические вещества — таблица лекарственных средств и химических веществ, вызвавших отравление или другие неблагоприятные реакции.
В России Международная классификация болезней 10-го пересмотра (МКБ-10) принята как единый нормативный документ для учета заболеваемости, причин обращений населения в медицинские учреждения всех ведомств, причин смерти.
МКБ-10 внедрена в практику здравоохранения на всей территории РФ в 1999 году приказом Минздрава России от 27.05.97 г. №170
Выход в свет нового пересмотра (МКБ-11) планируется ВОЗ в 2022 году.
Сокращения и условные обозначения в Международой классификации болезней 10-го пересмотра
БДУ — без других указаний.
НКДР — не классифицированный(ая)(ое) в других рубриках.
† — код основной болезни. Главный код в системе двойного кодирования, содержит информацию основной генерализованной болезни.
* — факультативный код. Дополнительный код в системе двойного кодирования, содержит информацию о проявлении основной генерализованной болезни в отдельном органе или области тела.
Нарушения минерального обмена
- E 83 Нарушения минерального обмена.
- Исключены: алиментарная недостаточность минеральных веществ (Е58 — Е61)
нарушения паращитовидной железы (Е20 — Е21) недостаточность витамина D (Е55.-)
- E 83.0 Нарушения обмена меди. Болезнь Менкеса (болезнь курчавых волос) («стальные» волосы) Болезнь Вильсона
- E 83.1 Нарушения обмена железа. Гемохроматоз.
- Исключены: анемия: железодефицитная (D50.-), сидеробластная (D64.0 — D64.3)
- E 83.2 Нарушения обмена цинка. Энтеропатический акродерматит
- E 83.3 Нарушения обмена фосфора. Недостаточность кислой фосфатазы. Семейная гипофосфатемия. Гипофосфатазия. Витамин-D-резистентная(ый): остеомаляция, рахит.
- Исключены: остеомаляция у взрослых (М83.-), остеопороз (М80 — М81)
- E 83.4 Наруwения обмена магния. Гипермагниемия. Гипомагниемия
- E 83.5 Нарушения обмена кальция. Семейная гипокальциурическая гиперкальциемия. Идиопатическая гиперкальциурия.
- Исключены: хондрокальциноз (М11.1 — М11.2) гиперпаратироидизм (Е21.0 — Е21.3)
- E 83.8 Другие нарушения минерального обмена
- E 83.9 Нарушение минерального обмена неуточнённое